科技日报北京12月17日电（记者刘霞）美国西奈山伊坎医学院科学家开发出一款名为“表型变异预测工具”（V2P）的人工智能（AI）系统，不仅能识别致病基因突变，还可预测这些突变可能引发的疾病类型。V2P有望加快遗传疾病的诊断进程，为开发针对复杂与罕见疾病的新疗法提供了支持。相关成果15日发表于《自然·通讯》网络版。
现有基因分析工具大多只能评估突变是否有害，却难以判断其具体会导致何种疾病。V2P借助先进的机器学习技术，将遗传变异与可能的表型结果——突变可能引发的疾病或特征联系起来，填补了这一空白，实现了对个体DNA如何影响健康的有效预测。
团队表示，利用这一工具，他们可从成千上万的突变中快速锁定与患者病情最相关的遗传变化。通过判断这种变异是否致病及其可能引发的疾病类型，V2P能显著提升遗传解读与诊断的效率和准确度。
该工具基于包含大量有害与良性遗传变异的数据训练而成，并结合疾病信息以优化预测精度。在实际患者数据测试中，V2P通常能将真正的致病突变筛选至前10位候选之列，展现出其简化遗传诊断流程的潜力。
除辅助诊断，V2P还可帮助科研人员与药物开发者精准定位与特定疾病关联最紧密的基因及作用通路，从而指导针对疾病机制开发基因定制疗法。这对罕见病和复杂病症的研究，以及基于个体基因组特征的精准干预尤为重要。
目前，V2P仅能将突变大致归类为神经系统疾病或癌症等宽泛类型。未来，团队计划进一步优化该工具，以实现对更具体疾病的预测，同时整合其他数据源，以支持药物研发。
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